Mikrosefali Nedir?

Mikrosefali, beynin düzgün gelişmediği ve normalden daha küçük bir kafa ile sonuçlandığı bir tıbbi durumdur. Mikrosefali doğumda mevcut olabilir veya yaşamın ilk birkaç yılında gelişebilir.

Mikrosefali kelimesi İngilizcede “Küçük Başlılık” anlamına gelmektedir. Latincede Microcephalia olarak kullanılmaktadır. Antik Yunan da ise μικρός – mikrós “Küçük” – κεφαλή – kephalé “Başlı” şeklinde kullanılmıştır. Bununla birlikte eski, daha geleneksel sınıflandırmalarda “mikroensefali” “beynin küçüklüğü” anlamına gelir.

Genellikle bozukluğu olan kişilerin zihinsel engelleri, zayıf hareket fonksiyonları, zayıf konuşma, anormal yüz özellikleri, nöbetler ve cücelik vardır.

Bozukluk, beynin anormal büyümesine veya kromozomal anormalliklerle ilişkili sendromlara neden olan çok çeşitli durumlardan kaynaklanabilir.

Mikrosefali genlerinden birinde homozigot mutasyon (Kan pıhtılaşması), primer mikrosefaliye neden olur. Önemli bir nörolojik belirti veya uyarı işareti olarak hizmet eder, ancak tanımında bir bütünlük yoktur. Genellikle baş çevresi (HC) olarak, yaş ve cinsiyet için ortalamanın altında, ikiden fazla standart sapma olarak tanımlanır.

Bazı akademisyenler, bunu baş çevresi olarak apk tanımlamak için, yaş ve cinsiyet için ortalamanın altında üç standart sapmadan daha fazlası olduğunu savunmaktadırlar.

Kafa boyutunu normale döndüren özel bir tedavi yoktur. Genel olarak, mikrosefali olan bireyler için yaşam beklentisi azalır ve normal beyin fonksiyonu için olumlu yönde prognoz (hastalığın seyri) zayıftır. Bazen, bazıları normal büyür ve normal zeka geliştirir.

Semptomlar

Etkilenen yeni doğanlar, genellikle çarpıcı nörolojik defektlere (kusur) ve nöbetlere sahiptir. Ciddi derecede zedelenmiş zihinsel gelişim yaygındır, ancak hareket işlevlerdeki rahatsızlıklar yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar ortaya çıkmayabilir. Mikrosefali olan bebekler normal veya azaltılmış kafa büyüklüğü ile doğarlar.

Daha sonra kafa, büyümeyi başaramazken, yüz normal bir hızda gelişmeye devam eder. Bunun sonucunda küçük bir baş ve bir küçük alnı olmakla birlikte gevşek, sıklıkla buruşmuş bir kafa derisi oluşmuş olur. Hareket fonksiyonların ve konuşmanın gelişimi gecikebilir.

Hiperaktivite ve zihinsel sakatlık, her birinin derecesi değişse de, sık rastlanan olaylardır. Konvülsiyonlar da (havale geçirme) oluşabilir. Hareket yetenekleri, bazılarında sakatlıktan, diğerlerinde spastik kuadriplejiye (Omurilik felci) kadar değişmektedir.

Çeşitleri Nelerdir?

• Primer: Doğuştan var olan,
• Sendromik: Sendromlarla ilişkili olan,
• Edinsel: Sağlıklı bir şekilde gelişen beynin daha sonradan hasara uğraması sonucu gelişen.

Nedenler

Mikrosefali, bir tür sefalik bozukluktur (kafa yapılarında bozukluk). Başlangıç durumuna göre iki tipte sınıflandırılmıştır.

1. Doğuştan
2. Doğum Sonrası

Genetik faktörler, bazı mikrosefali vakalarına neden olarak rol oynayabilir. Otizm, kromozomların duplikasyonu ve bir tarafta makrosefali arasında ilişki bulunmuştur. Öte yandan şizofreni, kromozom delesyonu ve mikrosefali arasında bir ilişki bulunmuştur.

Dahası, bilinen mikrosefali genleri (MCPH1, CDK5RAP2) içindeki ortak genetik varyantlar ile beyin rezonans görüntüleme (MRI) ‍ — ‌i.e, özellikle beyin kortikal yüzey alanı ve toplam beyin ile ölçülen normal beyin hacmi varyasyonları arasında bir ilişki kurulmuştur.

Ağırlıklı olarak “Aedes” sivrisineğinin neden olduğu Zika virüsünün yayılması, doğumsal [Konjenital (Congenital)] Mikrosefalinin ortaya çıkışının artmasında önemli düzeyde rol oynamaktadır.

Zika virüsü, hamile bir kadından fetüsüne yayılabilir. Bu, diğer ciddi beyin malformasyonları (Kusurlu oluş, Sakatlık) ve doğum kusurları ile sonuçlanabilir.

• Yeni İngiltere Tıp Dergisi (New England Journal of Medicine)’nde yayınlanan bir çalışmada Mikrosefali Morfolojisini gösteren bir fetusun beynindeki Zika virüsünün kanıtlarını bulduğu bir olgu belgelenmiştir.
  • Morfoloji: Biyolojide morfoloji, canlıların yapı ve biçimini inceleyen ve özel fiziksel özelliklerini araştıran bilim dalıdır. Morfoloji, canlıların organları gibi iç bölümlerinin biçimlerinin incelemek kadar canlıların diğer özelliklerini de inceler.

Mikrosefali Belirtileri | Tanı/Tespit

Sorunsuz bir hamilelik dönemi içerisinde bebeğin beyni gelişip büyümeye devam ettikçe, başı da büyür. Fakat Mikrosefalili bebeklerin beyinleri ya hamilelik sırasında olması gerektiği gibi gelişemez veya doğumun ardından beyin gelişimi durur.

Hamileliğin ikinci trimester (hamileliğin 2. üç aylık dönemi-4. 5. ve 6.aylar) sonuna veya üçüncü trimester (hamileliğin 3. üç aylık dönemi-7. 8. ve 9.aylar) başında gerçekleştirilen ultrason kontrollerinde tespiti yapılabileceği gibi doğumun ardından ilk 2 yılda da mikrosefali belirtileri görülebilir.

Mikrosefali, bebeğin anne karnındayken ilk 7 ayında veya son 2 ayında ortaya çıkabilir. Bu zaman aralıklarında meydana gelen durumlar birincil (primer) ve ikincil (sekonder) mikrosefali olarak tanımlanır.

Sağlıklı bir doğumun ardından gerçekleştirilen ölçümlerde bebeğin baş çevresinin yaklaşık 35 cm civarında olması gerekmektedir. ilk 2 ayda ise haftada 0,5 cm olarak gelişme gözlemlenmesi, 2 ile 6 aylık süre içerisinde de haftada 0,25 cm büyüme yaşanmış olması beklenmekte ve bu durum bu şekilde takip edilmektedir. Doğum sonrasında ilk 3 aydaki yaklaşık toplam kafa çevresi büyümesi 5 cm iken, bu 2. üç ayda 4 cm ve 3. üç ayda 2 cm kadar olmalıdır. Dokuz ay ile bir yaş arasında ise baş çevresi 1 cm kadar artması beklenir.

Mikrosefali Sebepleri Nelerdir?

Mikrosefalinin oluşmasının en büyük nedenlerinin başında genlerde oluşan bozulmalar gelmektedir. Bununla birlikte annenin hamilelik sırasında karşılaştığı bazı durumlar Mikrosefalinin oluşmasına neden olabilmektedir. Bu sebepler;

• Annenin hamileyken geçirdiği kızamıkçık, toksoplazmozis (kedilerden bulaşan bir enfeksiyon), Sitomegalovirüs enfeksiyonu ve şu sıralar popüler zika virüsü enfeksiyonu,
• Yetersiz veya sağlıksız beslenme,
• Zararlı maddelere maruz kalmak, alkol, tehlikeli kimyasallar ve uyuşturucu gibi…
• Gelişimi esnasında bebeğin beyninin kan akışının sekteye uğraması.

Bu hastalık neticesinde net olan bir rahatsızlık değildir, öyle ki mikrosefali teşhisi bulunan bir birey normal zeka seviyesine sahip olup, diğer insanlar gibi normal gelişim gösterebilirken kimileri de bu hastalığı çok daha şiddetli şekilde yaşayarak hayatlarını devam ettirmek zorunda kalabilirler.

Mikrosefalinin şiddeti farklılık gösterebilmektedir. Bu durumda görülen şiddetin boyutu kadar beraberinde de yaşattığı sıkıntılar paralel olarak artış göstermektedir.

Bu problemlerden bazıları;

• Felç,
• Oturma, kalkma ve koşma gibi eylemlerde gelişimsel gecikmeler,
• Günlük yaşamda öğrenmeyi ve uygulamayı sekteye uğratacak boyutta zihinsel engel,
• Hareket ve denge ile ilgili problemler,
• Yutmada zorlanma gibi beslenme sorunları,
• Görme ve işitme problemleri.
• Epilepsi
• Hiperaktivite

Mikrosefali durumu oluşan bebeklerde yukarıda belirtilen durumlar ölünceye kadar devam edebilmektedir. Bunun en büyük nedeni ise beynin normal gelişimini tamamlayamayarak küçük kalması olarak ifade edebiliriz. Böyle bir durumda olan mikrosefalili bireyin yakından takip edilmesi gerekir.

Tedavi Edilir mi?

Mikrosefali ömür boyu devam eden bir hastalık olup henüz kesin bir tedavisi bulunmamaktadır.

Hastalığın şiddetine bağlı olarak çeşitli farklı yan hastalıkların da ortaya çıkabileceği gibi hafif şiddetli durumlarda ise sadece küçük baş çevresin görülmesi mümkün olabilir.

Mikrosefali bulunan bireyin başına gelebilecek farklı hastalıkların önlenebilmesi için hastalığın türüne göre çeşitli tetkikler uygulanabilir.

Hastalığın erken teşhisi ve tedavi sürecinde uygulanan yöntemler, hastanın hem bedensel hemde zihinsel gelişimleri açısından önemlidir.

Kaynaklar:

1. “NINDS Microcephaly Information Page”. NINDS. June 30, 2015. Archived from the original on 2016-03-11. Retrieved 11 March 2016.
2. “Identification of Microcephalin, a Protein Implicated in Determining the Size of the Human Brain”. The American Journal of Human Genetics. 71 (1): 136–42. doi:10.1086/341283. PMC 419993. PMID 12046007.
3. “Primary Autosomal Recessive Microcephaly (MCPH1) Maps to Chromosome 8p22-pter”. The American Journal of Human Genetics. 63 (2): 541–6. doi:10.1086/301966. PMC 1377307. PMID 9683597.
4. Leviton, A.; Holmes, L. B.; Allred, E. N.; Vargas, J. (2002). “Methodologic issues in epidemiologic studies of congenital microcephaly”. Early Hum Dev. 69 (1): 91–105. doi:10.1016/S0378-3782(02)00065-8.
5. Opitz, J. M.; Holt, M. C. (1990). “Microcephaly: general considerations and aids to nosology”. J Craniofac Genet Dev Biol. 10 (2): 75–204. PMID 2211965.
6. Behrman, R. E.; Kligman, R. M.; Jensen, H. B. (2000). Nelson’s Textbook of Pediatrics (16th ed.). Philadelphia: WB Saunders. ISBN 0721677673.
7. Ashwal, S.; Michelson, D.; Plawner, L.; Dobyns, W. B. (2009). “Practice Parameter: Evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review)”. Neurology. 73 (11): 887–897. doi:10.1212/WNL.0b013e3181b783f7. PMC 2744281.
8.  “A novel homozygous splicing mutation of CASC5 causes primary microcephaly in a large Pakistani family”. Human Genetics. 135 (2): 157–170. doi:10.1007/s00439-015-1619-5. PMID 26621532.
9. “Interim Guidelines for Pregnant Women During a Zika Virus Outbreak — United States, 2016”. www.cdc.gov/mmwr. MMWR Early Release on the MMWR website. pp. 30–33. Archived from the original on October 25, 2017.
10. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 107 (Suppl 1): 1736–41. Bibcode:2010PNAS..107.1736C. doi:10.1073/pnas.0906080106. PMC 2868282. PMID 19955444. Archived from the original on 2013-01-21.
11. “Rare chromosomal deletions and duplications increase risk of schizophrenia”. Nature. 455 (7210): 237–41. Bibcode:2008Natur.455..237S. doi:10.1038/nature07239. PMC 3912847. PMID 18668038.
12. Dumas L, Sikela JM (2009). “DUF1220 domains, cognitive disease, and human brain evolution”. Cold Spring Harb. Symp. Quant. Biol. 74: 375–82. doi:10.1101/sqb.2009.74.025. PMC 2902282. PMID 19850849.